新生儿筛查

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预防出生缺陷 困难家庭可获得帮扶
2016-12-12     来源:北京晚报     
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  全面二孩政策放开后,高龄产妇增多,出生缺陷的发生率也随之增高。如果能将预防的关口前移,通过基因检测技术进行筛查,就能有效地避免这种情况的发生。昨天,北京市健康促进会联合北医三院等5家国内顶尖生殖研究中心,启动"单基因遗传和染色体疾病辅助生育失败家庭再生育扶助公益项目",为存在特殊困难的计划生育家庭提供资金、药物和技术上的帮扶。

 

  在启动仪式上,北医三院的专家们讲述了这样一个病例——一个患上了衰老症的女孩,她的生命以10倍的速度加速前进,14岁的女孩已经如80岁的老人般衰老,一些器官也接近衰竭。这就是一种典型的出生缺陷。

 

  二孩政策放开后,医生们发现,很多高龄产妇到医院求助,由于年龄偏大,胚胎质量下降,就更容易发生出生缺陷。我国单基因遗传疾病有6600种,每年以10-50种的速度增加。目前,我国出生缺陷的比例为5.6%,每年新增90万患者,这个数字是发达国家的两倍。而出生缺陷通常治疗难度很大,患者也十分痛苦,整个家庭要背负沉重的经济负担。

 

  "与其出生后干预不如在产前就进行筛查和诊断,避免缺陷儿的发生。"专家表示,随着医疗科技发展,试管婴儿+胚胎植入前诊断,可以精准地找到不携带致病基因的完美胚胎,对人口质量的提高意义重大。像预防重症肌无力、地中海贫血、黏多糖病等等,都已经在临床上取得了很好的成果。

 

  那么,什么样的家庭有必要去做这样的检测呢?专家表示,凡是家庭成员中有遗传病史的,或者第一个孩子患有先天性疾病的,就有可能会发生出生缺陷,因此建议这样的家庭进行胚胎植入前诊断。

 

  进行这个诊断对于一些贫困家庭来说也是一项沉重的负担。《中共中央第十三个五年规划的建议》当中,重点提到"帮扶存在特殊困难的计划生育家庭"。为此,北京健康促进会启动了"单基因遗传和染色体疾病辅助生育失败家庭再生育扶助公益项目",整合社会资源设立专项基金,切实帮扶到此类家庭。项目首批将援助200个符合标准的家庭,由北京健康促进会联合北医三院生殖中心、山东大学附属生殖医院、安徽医科大学第一附属医院生殖中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院、山西省妇幼保健院生殖中心这5家国内顶尖生殖研究中心,邀请生殖领域最优秀的专家医疗团队,利用先进的治疗技术,提供主要药物的免费赠予,检测费用直接现金补助。药物将由金赛药业无偿提供,每例患者可获得8000元的经济帮扶,在入院治疗时,医院也会再减免一部分费用。总体算下来,每个家庭可以获得的支持大约为2万至3万元。




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